No último domingo, dia 6 de junho, foi celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. A data foi instituída pela Lei 11.605 do ano de 2007, com o objetivo de conscientizar profissionais e população a respeito da obrigatoriedade do teste, bem como divulgar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado através de norma federal vigente desde 2001. Aproveitando a celebração, RMS narra um pouco da evolução das ações voltadas à triagem neonatal e importantes modificações recentes na legislação brasileira.
Embora haja relatos de iniciativas de rastreamento de doenças em neonatos da década de 1960, o primeiro programa estruturado voltado à triagem neonatal foi implantado em 1976, na cidade de São Paulo, para diagnóstico precoce da fenilcetonúria, doença capaz de provocar deficiência intelectual e problemas de ordem neurológica. Após implantação, o referido programa foi logo ampliado, de forma a tornar possível também a detecção do hipotireoidismo congênito, alteração metabólica que pode comprometer o desenvolvimento da criança e provocar severas alterações neurológicas.
O importante passo da obrigatoriedade
No ano de 1992, o governo federal tornou obrigatória a aplicação de teste neonatal voltado ao diagnóstico precoce da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito. A Portaria número 22 do Ministério da Saúde, publicada em 15 de janeiro do referido ano, previa a obrigatoriedade para todos os nascidos vivos em território nacional. Nos moldes do programa inicialmente adotado em São Paulo, o rastreamento de doenças nos neonatos passava então a ser disponibilizado a todas as famílias brasileiras.
PNTN Programa Nacional de Triagem Neonatal
Em 2001, ocorreu uma importante modificação nas diretrizes estabelecidas em 1992. A Portaria 822 do Ministério da Saúde, publicada no dia 6 de junho, cria o PNTN Programa Nacional de Triagem Neonatal e amplia significativamente os grupos de doenças a serem detectadas. O dispositivo normativo previa novos padrões para os testes neonatais, configuração ainda vigente e válida até maio de 2022. Mais abrangente, o Teste do Pezinho atualizado pela Portaria 822/2001 viabilizaria o diagnóstico precoce das seguintes doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com a publicação da Lei 14154, na data de 26 de maio de 2021, o Teste do Pezinho realizado a partir de maio de 2022 será consideravelmente mais abrangente. A recém promulgada norma prevê novas diretrizes para o rastreamento de doenças nos recém-nascidos. Estabelece também o escalonamento da implantação das medidas, de maneira que pontos de coleta e centros de análise estejam ajustados após decorrido 01 ano da publicação da lei. O escalonamento visa a conceder prazo para capacitação de pessoal e promoção das adequações técnicas necessárias. O Programa Nacional de Triagem Neonatal ajustado pela Lei 14154/2021 passará a abarcar o rastreamento em recém-nascidos de 14 grupos de doenças, as 6 previstas desde a portaria ministerial de 2001 e mais outras como toxoplasmose congênita e atrofia muscular espinhal.
Além de mantida a gratuidade do Teste do Pezinho, a Lei 14154/2021 prevê o seguinte: “a delimitação de doenças a serem rastreadas, no âmbito do PNTN, será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país”. A norma também estabelece a obrigatoriedade da orientação, por parte dos profissionais de saúde à gestante e familiares, acerca da importância do Teste do Pezinho e eventuais diferenças existentes entre modalidades de exames ofertadas pelo SUS e rede privada.
Diagnóstico precoce
O Teste do Pezinho permite diagnóstico precoce de doenças classificadas como raras e praticamente imperceptíveis ao exame médico neonatal. A coleta de sangue no calcanhar é adotada devido ao fácil acesso, boa vascularização e menores riscos para o recém-nascido. Qualquer resultado positivo acarretará encaminhamento para exame confirmatório específico. Segundo a Organização Mundial de Saúde, aproximadamente 6% da população mundial desenvolve alguma doença classificada como “rara”. É um percentual elevado demais para ser desconsiderado. O Teste do Pezinho possibilita diagnóstico precoce de alguns desses males. São doenças que provocam sérias complicações, exigem tratamentos de elevada complexidade e podem até inviabilizar a sobrevivência da criança. A atualização das diretrizes do Teste do Pezinho prevista na Lei 14154/2021 resultará certamente em qualidade de vida para milhões de futuros brasileiros.
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