Grande conjunto de enfermidades que apresentam número reduzido de pessoas afetadas, quando contabilizados os casos de cada patologia separadamente. A proposta de adoção do último dia do mês de fevereiro partiu da EURODIS – Rare Diseases Europe, entidade não governamental que agrega centenas de associações de portadores de doenças raras. A celebração visa a sensibilizar população, gestores de organizações e líderes políticos acerca do impacto deste conjunto de enfermidades nas vidas de doentes e famílias, assim como difundir informação e promover debate sobre estruturas de apoio. Para a OMS, considera-se “rara” a doença que afeta até 65 indivíduos para cada grupo de 100 mil habitantes. A comunidade médica adota a expressão para designar um quadro de saúde incomum, diagnosticado em poucas pessoas. Apesar das singularidades no que concerne aos sintomas, são centenas as doenças assim classificadas e milhões os pacientes. Existe um Dia Nacional das Doenças Raras, instituído pela Lei 13.693, publicada no ano de 2018. O dispositivo legal brasileiro também prevê que aconteça no último dia do mês de fevereiro, anualmente.
As doenças raras são crônicas, quase sempre progressivas e incapacitantes, muitas vezes fatais precocemente. Há enfermidades com número de casos extremamente reduzido, como a Síndrome Hutchinson-Gilford, também conhecida como Progeria, identificada em pouco mais de 100 pessoas desde a sua descoberta nos anos 1880. Mesmo aquelas com maior quantidade de registros não ultrapassam 65 diagnósticos para cada 100 mil habitantes. Em um grupo de indivíduos com a mesma enfermidade pode haver peculiaridades quanto aos sintomas de cada paciente. Embora baixa a incidência quando consideradas isoladamente, o cômputo dos casos de doenças raras no mundo perfaz 300 milhões. No Brasil, são 13 milhões as pessoas acometidas por alguma enfermidade assim classificada. São mais de 6 mil doenças raras conhecidas. Reunindo em grandes grupos todas as milhares de condições até então identificadas, teríamos as seguintes características: 80% de doenças genéticas e 20% decorrentes de causas infecciosas, imunológicas ou ambientais; 30% fatais antes dos 5 anos de idade; 75% manifestam-se ainda na infância ou juventude, embora algumas, como a Doença de Huntington, sejam diagnosticadas quase exclusivamente na fase adulta.
Não existe cura para a maioria das doenças raras conhecidas, mas há recursos que possibilitam monitoramento da progressão e mitigação de sintomas, com vista a ofertar melhor qualidade de vida aos pacientes. De fato, médicos, pesquisadores e sociedade enfrentam a escassez de conhecimentos sobre estas enfermidades. Por vezes, o diagnóstico positivo impõe uma combinação de esforços de diferentes áreas de investigação e intervenção, para que se obtenha respostas farmacológicas, terapêuticas e até educativas e sociais, de maneira que o doente seja integrado eficazmente à comunidade. Com relação ao diagnóstico, a identificação precoce destas enfermidades pode proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente, haja vista a possibilidade de aplicação atempada de medidas capazes de conter ou desacelerar a progressão da doença. No Brasil, assim como acontece em outros países, um recurso de detecção é a triagem neonatal, o Teste do Pezinho, disponível a todos os recém-nascidos e realizados na primeira semana de vida. O diagnóstico positivo conduz ao acompanhamento por especialistas e acesso aos meios de intervenção apropriados. A triagem neonatal possibilita diagnosticar algumas doenças raras conhecidas e há meios para detectar com certa brevidade outras centenas delas. No ano de 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, desde então destinando recursos financeiros específicos para o suporte aos pacientes e famílias.
As doenças raras representam um desafio aos pesquisadores e profissionais médicos e demandam esforços concentrados por parte de gestores de entidades de saúde e setor público. Esperamos que a evolução dos recursos de investigação científica possibilite o desenvolvimento de meios preventivos e de tratamentos verdadeiramente eficazes.
