A doença falciforme é uma hemoglobinopatia caracterizada pelo formato irregular dos glóbulos vermelhos, que ao invés de serem quase circulares e flexíveis, apresentam-se semelhantes a uma foice e com uma constituição rígida e fragmentável. A enfermidade, de ordem genética, é provocada pela existência de uma hemoglobina com estrutura alterada denominada Hb S. A maior concentração da hemoglobina S produz as modificações nos glóbulos vermelhos que caracterizam a doença.
Os glóbulos vermelhos de quem não é acometido pela doença fluem normalmente, propiciando circulação sanguínea regular e transporte adequado de oxigênio. A deformação e a constituição dura e frágil dos glóbulos vermelhos nos portadores de doença falciforme pode resultar em obstruções dos vasos sanguíneos, acarretando disfunções de ordem circulatória e comprometendo o fornecimento de oxigênio a órgãos e tecidos.
Complicações da Doença
A Drepanocitose, outra denominação da doença falciforme, causa obstrução de vasos capilares, produzindo episódios de dores bastante intensas. Quem é acometido pela enfermidade normalmente desenvolve quadros severos de anemia. Uma das complicações da doença é o aumento das dimensões do baço, em decorrência do aprisionamento das células falciformes. O agravamento compromete o funcionamento do órgão, tornando o paciente propenso a desenvolver infecções.
Pessoas com doença falciforme podem sofrer de síndrome torácica aguda, decorrente da obstrução de vasos capilares nos pulmões, assim como doenças hepáticas resultantes do acúmulo de células falciformes no fígado. Podem também ser acometidas por enfermidades da medula óssea, insuficiência cardíaca, alterações no crescimento, insuficiência renal e acidentes vasculares cerebrais. Pessoas do sexo masculino podem sofrer danos permanentes no sistema reprodutor.
Diagnóstico da Doença Falciforme no Brasil
No Brasil, a doença falciforme integra o rol de enfermidades a serem detectadas através da triagem neonatal, o Teste do Pezinho. Desde o ano de 2001, o PNTN Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê a obrigatoriedade de teste para diagnóstico da drepanocitose em todos os nascidos vivos no país. Dados auferidos pelo Ministério da Saúde a partir do PNTN indicam que 3000 crianças brasileiras nascem portadoras da drepanocitose, todos os anos, e que 180 mil detêm o chamado traço falciforme, ou seja, não desenvolvem a enfermidade, mas podem futuramente gerar filhos portadores.
No passado, eram raros os pacientes que alcançavam a vida adulta, mas com a evolução das políticas e métodos voltados ao diagnóstico precoce, o número de adultos portadores cresceu de forma considerável. Estudo recente realizado por especialistas de Estados Unidos, Brasil, Reino Unido e Gana indica que o diagnóstico nos primeiros dias de vida aliado à profilaxia adequada pode reduzir a mortalidade, nos primeiros 5 anos após o nascimento, de 25% para 3%.
Diagnóstico, informação e prevenção
Em 2008, a Organização Mundial de Saúde estabeleceu o Dia de Conscientização sobre a Doença Falciforme, com o objetivo de captar a atenção da população e autoridades do planeta aos riscos da enfermidade e relevância do diagnóstico atempado e das ações preventivas. Especialistas, entidades de saúde, gestores públicos, líderes políticos e famílias devem apoiar esta causa capitaneada pela OMS.
A triagem neonatal é a primeira etapa no enfrentamento. Imprescindível que a doença falciforme seja diagnosticada nos primeiros dias de vida da criança. Quando isso não acontece, a enfermidade normalmente é detectada em situação extrema, nos primeiros 2 ou 3 anos de vida, durante um episódio como choque hemorrágico ou infecção fatal.
Descoberta a doença, a criança deve dispor de acompanhamento médico em programa especial: medicamentos de estímulo à hemoglobina fetal, antibióticos, vacinas, rede de atendimento especializado, transfusões de sangue, recurso a células-tronco. As famílias não poderão prescindir de cuidados extraordinários e muita informação. Condições de higiene e nutrição devem ser criteriosamente observadas, haja vista o agravamento de infecções ser a principal causa de mortes decorrentes de complicações da doença.
Dentre as enfermidades classificadas como raras, a doença falciforme é uma das que apresenta maior incidência e das que mais mata no Brasil.
A RMS é solidária ao empenho da OMS e outras entidades globais de saúde no sentido de transmitir conhecimento sobre a doença falciforme e conscientizar acerca da gravidade da mesma.
